癌抑制遺伝子のBRCA1/2に変異があると高い確率で乳癌を発症　

　このニュースは、アカデミー助演女優受賞者ということもあって大きな話題となりました。DNAの損傷の修復に働く癌抑制遺伝子のひとつとして知られるBRCA1/2に変異がある人では、50歳までに33～50%、70歳までに56～87%という高い確率で乳癌を発症し、70歳までに卵巣癌になるリスクは約10～40%と言われています。しかしいくら再建術を受けるとはいえ発症する前に女性が乳房を切除してしまうことに、　　日本人の多くの方が驚かれたようです。

単一遺伝子の生まれながらの変異が、強力に癌の発症に関わるのが家族性癌の特徴

　近年日本人の長寿化に伴い生涯で癌に罹患する確率は男性58％、女性43％（うち乳癌は7％）まで増加し、国民の約3人に1人は癌で亡くなる時代です。癌は一般に複数の遺伝子の傷が集積した結果発生すると考えられていますが、BRCAのような癌に関連した単一遺伝子の生まれながらの変異が、強力に癌の発症に関わるのは家族性癌の特徴と言えます。乳癌全体の５～10％が今回のような家族性乳癌と言われ、その半数程度がBRCA1/2の変異によって生じるものと考えられています。従って、身内に乳癌や卵巣癌があり、自分がこの遺伝子の先天的異常を持つ状況では、予防的に乳房や卵巣を切除したり、あるいは予防的にホルモン剤を内服することは合理的であるとも言えます。

米国ではBRCA遺伝子の検査のみならず乳房や卵巣の予防的切除術も　　保険適応

   BRCAの遺伝子は実は日本人の研究者により発見されていますが、米国では10年前から保険適応の検査として実用化が進んでいます。また米国では、乳房や卵巣の予防的切除術も保険適応で行われているという背景も日米の意識の差となっていると思われます。このように遺伝子検査が普及している米国では、遺伝情報差別禁止法といった法整備のもとで、遺伝子情報に基づくがんの個別化医療、いわゆるオーダーメード医療が進んでいます。今後わが国においても『家族性乳がん・遺伝性乳がん卵巣癌』に対する予防的切除を含む対策がより活発に議論されていくことと思われますが、家族性癌に対する積極的な遺伝子検査の普及と共に遺伝専門医や遺伝カウンセラーといった体制の早急な整備も望まれます。乳房予防切除手術については国内では東京のがん研有明病院でようやく臨床研究が申請準備中という段階です。

当院では先進的な癌スクリーニング検査を実施中

　当院では先進的検査のマイクロアレイがんスクリーニングやアミノインデックスがんリスクスクリーニングを利用してより効率的な癌検診を実施しています。